Pr.
Guillaume
Smits
Genetica
Onze rol
De Geneticakliniek van het HUDERF behandelt kinderen bij wie het vermoeden van een genetische aandoening bestaat. Tijdens de consultaties nemen we de medische voorgeschiedenis van het kind en de familiale antecedenten door. Als een genetisch onderzoek aangewezen lijkt, wordt meestal een bloedstaal afgenomen om het genoom van het kind in kaart te brengen.
« Genetica is een transversaal gegeven dat alle pediatrische vakdomeinen omvat. Onze activiteiten focussen op zeldzame ziekten. In de toekomst zal de genetica ook meer courante pathologieën verklaren » prof. Guillaume Smits, directeur van het Centre de Génétique Humaine van de ULB.
Onze specialiteiten
De Genetica-afdeling van het HUDERF biedt consultaties voor elk kind bij wie een genetische aandoening wordt vermoed. Deze kan aangeboren zijn (een of meer afwijkingen bij de geboorte), een vertraging in de motorische en/of cognitieve ontwikkeling, autistische stoornissen, een onverklaarbare epilepsie, een groeistoornis, doofheid of eender welke andere zeldzame aandoening zonder verklaring. Meestal is het de arts die het kind opvolgt (kinderarts, neuropediater, orthopedist, endocrinoloog, KNO-arts, oogarts, stofwisselingsarts, huisarts, …) die doorverwijst naar de geneticaconsultatie. Ook de ouders kunnen het initiatief nemen.
De genetica maakt het mogelijk een diagnose te stellen of te verfijnen, de ontwikkeling en/of bepaalde complicaties van de ziekte te voorkomen of een behandeling voor te stellen.
De Geneticakliniek van het HUDERF bestaat uit een multidisciplinair team met klinische genetici, een psycholoog, een bio-analist en een pediatrisch assistent.
De afdeling is gespecialiseerd in:
Zeldzame ziekten, aangeboren syndromen, neuropediatrie, kinderpsychiatrie, endocrinologie, metabolisme (stofwisselingsziekten), dermatologie, KNO, oogheelkunde, cardiologie, pneumologie, gastro-enterologie, orthopedie, reumatologie, hemato-immuno-oncologie, …
Onze artsen-specialisten
Nos médecins spécialistes
Focus: Functie Zeldzame Ziekten (FZZ)
De ‘Functie Zeldzame Ziekten’ (FZZ) heeft als doel te zorgen voor patiënten met een zeldzame ziekte. Dit impliceert een zo snel mogelijke diagnose, opvolging en overdracht van de zieken naar de zorgafdelingen die het best geschikt zijn om hun aandoening te behandelen. De academische ziekenhuizen met een Centrum voor Genetica kunnen instaan voor een FZZ. Het HUDERF (voor zeldzame kankers en ziekten bij kinderen), het Erasmeziekenhuis (zeldzame ziekten bij volwassenen) en het Jules Bordet Instituut (zeldzame kankers bij volwassenen) zijn de drie partner-ziekenhuizen van het Centrum voor Genetica wat FZZ betreft. Deze ziekenhuizen werken mee aan vele ERN’s.
Publicaties
Publicaties