Trisomie 21

La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est l’affection génétique la plus fréquente. On en connaît bien les caractéristiques physiques, qui sont la signature visible du syndrome, mais celles-ci ne constituent qu’une partie des symptômes qui peuvent survenir chez ces patients. En effet, outre certaines malformations présentes dès la naissance, notamment cardiaques, les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent présenter divers problèmes médicaux, touchant le développement psychomoteur, la vision, l’audition, la croissance, le fonctionnement des hormones, l’immunité, la dentition, la peau... En lien avec un vieillissement précoce, d’autres problèmes médicaux peuvent survenir chez les adultes, touchant le cœur, le cerveau, la vision, l’audition,…

Un diagnostic précoce des problématiques fréquentes dans la trisomie 21 est essentiel pour limiter leur impact sur la santé et la qualité de vie de l’enfant porteur de trisomie 21, et permettre une meilleure évolution sur le plan du développement psychomoteur, des compétences sociales, des apprentissages, du bien-être et du comportement de l’enfant. Dans cette optique, l’Hôpital des Enfants offre depuis de nombreuses années aux enfants porteurs de trisomie 21 une consultation de suivi multidisciplinaire systématique et régulier impliquant des médecins de différentes spécialités, dès avant la naissance, tout au long de leur croissance et jusqu’à l’âge adulte. Pour le confort des enfants et de leur famille, les consultations sont groupées sur une journée et ont lieu une fois par an, parfois plus, tenant en compte les particularités de chaque enfant. Selon les besoins de chacun, notre équipe collabore étroitement avec les autres médecins spécialistes et les équipes paramédicales de l’Hôpital des Enfants, ainsi qu’avec les médecins généralistes et pédiatres traitants, les thérapeutes (kinésithérapeutes, logopèdes, ergothérapeutes, psychologues,…), les services d’accompagnement, les services de répit, les associations et les centre PMS. Au moment du passage à l’âge adulte, une consultation de transition à l’Hôpital Erasme peut être organisée.

Notre équipe travaille en étroite collaboration avec les centres nationaux et internationaux en charge de patients porteurs de trisomie 21. Nous avons ainsi contribué à l’élaboration d’un carnet de suivi médical des enfants et organisons régulièrement un symposium consacré à différents aspects de la pathologie, en collaboration avec les équipes nationales et les associations de parents.

Patients enfants (Hôpital Des Enfants)

La consultation multidisciplinaire est organisée par le service de neuropédiatrie (Médecin coordinateur : Dr Anne Monier ; Secrétaire coordinatrice : Mme Daniela Wayllace)

• Médecin coordinateur et neuropédiatre : Dr Anne Monier
• Pédiatre : Dr Pascale Perlot
• ORL : Dr Benoit Devroede
• Ophtalmologue : Dr Lavinia Postolache
• Orthopédiste : Dr Jean-Paul Kaleeta
• Cardiologue : Dr Hugues Dessy
• Néonatologue : Dr Daniela Avino
• Généticienne : Dr Catheline Vilain
• Secrétaire coordinatrice : Mme Daniela Wayllace (02 477 39 67)

Patients adultes (Hôpital Erasme)

La consultation est organisée par le service de neurologie (Cons [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)).