Pr.
Guillaume
Smits
Génétique
Notre rôle
La Clinique de Génétique de l’HUDERF prend en charge les enfants chez qui une affection génétique est suspectée. En consultation, nous reprenons l’histoire médicale de l’enfant et ses antécédents familiaux. Si un bilan génétique est indiqué, le test est généralement une simple prise de sang grâce à laquelle nous pouvons séquencer le génome de l’enfant.
« La génétique est transversale et concerne toutes les disciplines pédiatriques. Nos activités se concentrent sur les maladies rares. A l’avenir, la génétique expliquera aussi des pathologies plus communes » Pr Guillaume Smits, directeur du Centre de Génétique Humaine de l’ULB.
Nos spécialités
Le service de Génétique de l'HUDERF propose des consultations à tout enfant chez qui une affection génétique est suspectée, soit qu’il présente, par exemple, une ou plusieurs malformations de naissance, un retard dans les étapes de son développement moteur et/ou cognitif, des troubles autistiques, une épilepsie inexpliquée, un trouble de la croissance, une surdité, ou toute affection rare inexpliquée. C’est le plus souvent le médecin qui suit l’enfant (pédiatre, neuropédiatre, orthopédiste, endocrinologue, ORL, ophtalmologue, métabolicien, médecin traitant, …) qui l’adresse à la consultation de génétique, mais comme parent, vous pouvez en prendre vous-même l’initiative.
La génétique permet de poser ou d’affiner le diagnostic, de prévenir l’évolution et/ou certaines complications de la maladie, voire de proposer un traitement.
La Clinique de Génétique de l’HUDERF est composée d’une équipe multidisciplinaire comprenant des généticiens cliniques, une psychologue, une bio-analyste et un assistant en pédiatrie.
Le service est spécialisé dans :
Les maladies rares, les syndromes congénitaux, la neuropédiatrie, la pédopsychiatrie, l’endocrinologie, le métabolisme, la dermatologie, l’ORL, l’ophtalmologie, la cardiologie, la pneumologie, la gastroentérologie, l’orthopédie, la rhumatologie, l’hémato-immuno-oncologie, …
Nos médecins spécialistes
Nos médecins spécialistes
Focus : Fonction Maladies Rares (FMR)
La « Fonction Maladies Rares (FMR) » a pour but de prendre en charge les patients atteints de maladies rares. Cela implique un diagnostic aussi rapide que possible, un suivi, et le transfert des malades vers les unités de soins les plus aptes à prendre en charge leur pathologie. Les hôpitaux académiques disposant d’un Centre de Génétique peuvent assurer une FMR. L’HUDERF (pour les maladies et cancers rares pédiatriques), l’Hôpital Erasme (maladies rares adultes), et l’Institut Jules Bordet (cancers rares adultes) sont les 3 hôpitaux partenaires du Centre de Génétique pour la FMR. Ces hôpitaux participent à de nombreux ERN.
Publications
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