We zijn aan het werven ! Kom bij ons en maak het verschil in onze ziekenhuizen
Genetica (Pediatrische)
Onze rol
De Geneticakliniek van het HUDERF behandelt kinderen bij wie het vermoeden van een genetische aandoening bestaat. Tijdens de consultaties nemen we de medische voorgeschiedenis van het kind en de familiale antecedenten door. Als een genetisch onderzoek aangewezen lijkt, wordt meestal een bloedstaal afgenomen om het genoom van het kind in kaart te brengen.
Om meer te leren over het Genetics Center, click hier
« Genetica is een transversaal gegeven dat alle pediatrische vakdomeinen omvat. Onze activiteiten focussen op zeldzame ziekten. In de toekomst zal de genetica ook meer courante pathologieën verklaren » prof. Guillaume Smits, directeur van het Centre de Génétique Humaine van de ULB.
Onze specialiteiten
De Genetica-afdeling van het HUDERF biedt consultaties voor elk kind bij wie een genetische aandoening wordt vermoed. Deze kan aangeboren zijn (een of meer afwijkingen bij de geboorte), een vertraging in de motorische en/of cognitieve ontwikkeling, autistische stoornissen, een onverklaarbare epilepsie, een groeistoornis, doofheid of eender welke andere zeldzame aandoening zonder verklaring. Meestal is het de arts die het kind opvolgt (kinderarts, neuropediater, orthopedist, endocrinoloog, KNO-arts, oogarts, stofwisselingsarts, huisarts, …) die doorverwijst naar de geneticaconsultatie. Ook de ouders kunnen het initiatief nemen.
De genetica maakt het mogelijk een diagnose te stellen of te verfijnen, de ontwikkeling en/of bepaalde complicaties van de ziekte te voorkomen of een behandeling voor te stellen.
De Geneticakliniek van het HUDERF bestaat uit een multidisciplinair team met klinische genetici, een psycholoog, een bio-analist en een pediatrisch assistent.
De afdeling is gespecialiseerd in:
Zeldzame ziekten, aangeboren syndromen, neuropediatrie, kinderpsychiatrie, endocrinologie, metabolisme (stofwisselingsziekten), dermatologie, KNO, oogheelkunde, cardiologie, pneumologie, gastro-enterologie, orthopedie, reumatologie, hemato-immuno-oncologie, …
Onze artsen-specialisten
Nos médecins spécialistes
Focus: Functie Zeldzame Ziekten (FZZ)
De ‘Functie Zeldzame Ziekten’ (FZZ) heeft als doel te zorgen voor patiënten met een zeldzame ziekte. Dit impliceert een zo snel mogelijke diagnose, opvolging en overdracht van de zieken naar de zorgafdelingen die het best geschikt zijn om hun aandoening te behandelen. De academische ziekenhuizen met een Centrum voor Genetica kunnen instaan voor een FZZ. Het HUDERF (voor zeldzame kankers en ziekten bij kinderen), het Erasmeziekenhuis (zeldzame ziekten bij volwassenen) en het Jules Bordet Instituut (zeldzame kankers bij volwassenen) zijn de drie partner-ziekenhuizen van het Centrum voor Genetica wat FZZ betreft. Deze ziekenhuizen werken mee aan vele ERN’s.
Publicaties
Evaluation of neurodevelopmental symptoms in 10 cases of neonatal ichthyosis and sclerosing cholangitis syndrome.
- Auteurs : Deborah Salik, Smail Hadj-Rabia, Daniel Hohl, Hassan Vahidnezhad, Leila Youssefian, Adèle Rakosi, Chantal Dangoisse, Martina Marangoni, Catheline Vilain, Guillaume Smits
- Journal : Pediatr Dermatol. 2022 Jul;39(4):590-593. PMID 35304779.
Digestive involvement in a severe form of Snyder-Robinson syndrome: Possible expansion of the phenotype.
- Auteurs : Pauline Dontaine, Elisa Kottos, Martine Dassonville, Ovidiu Balasel, Véronique Catros, Julie Soblet, Pascale Perlot, Catheline Vilain
- Journal : Eur J Med Genet. 2021 Jan;64(1):104097. PMID 33186760.
Novel promoters and coding first exons in DLG2 linked to developmental disorders and intellectual disability.
- Auteurs : Claudio Reggiani, Sandra Coppens, Tayeb Sekhara, Ivan Dimov, Bruno Pichon, Nicolas Lufin, Marie-Claude Addor, Elga Fabia Belligni, Maria Cristina Digilio, Flavio Faletra, Giovanni Battista Ferrero, Marion Gerard, Bertrand Isidor, Shelagh Joss, Florence Niel-Bütschi, Maria Dolores Perrone, Florence Petit, Alessandra Renieri, Serge Romana, Alexandra Topa, Joris Robert Vermeesch, Tom Lenaerts, Georges Casimir, Marc Abramowicz, Gianluca Bontempi, Catheline Vilain, Nicolas Deconinck, Guillaume Smits
- Journal : Genome Med. 2017 Jul 19;9(1):67. PMID 28724449
FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly
- Auteurs : Nicolas Simonis, Isabelle Migeotte, Nelle Lambert, Camille Perazzolo, Deepthi C de Silva, Boyan Dimitrov, Claudine Heinrichs, Sandra Janssens, Bronwyn Kerr, Geert Mortier, Guy Van Vliet, Philippe Lepage, Georges Casimir, Marc Abramowicz, Guillaume Smits, Catheline Vilain
- Journal : J Med Genet. 2013 Sep;50(9):585-92. PMID 23812909