Sikkelcelziekte
Beschrijving
De drepanocytose (of sikkelcelanemie) is een erfelijke genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een verstoring van rode bloedcellen. Rode bloedcellen krijgen een sikkelvorm, wat hun vermogen om zuurstof door het hele lichaam te transporteren vermindert. Dit kan leiden tot pijnlijke crises, bloedarmoede, een grotere vatbaarheid voor infecties en ernstige chronische complicaties. De drepanocytose treft voornamelijk mensen van Afrikaanse, mediterrane, Midden-Oosterse of Indiase afkomst. Een multidisciplinaire aanpak maakt een optimale behandeling van acute gebeurtenissen en chronische complicaties mogelijk. De beschikbare behandelingen zijn hydroxyureum en bloedtransfusies. In sommige gevallen kan een stamceltransplantatie worden overwogen.
Patiëntenzorg
De zorg voor een patiënt met sikkelcelanemie in het ziekenhuis wordt geleverd door een multidisciplinair team, bestaande uit kinderhematologen, gespecialiseerde verpleegkundigen, een psychosociaal team en andere gezondheidsprofessionals (cardioloog, radioloog, bioloog, oogarts, enz.).
Het begeleiden van patiënten met sikkelcelanemie heeft tot doel hen te leren symptomen te herkennen en te beheren, complicaties te voorkomen en op te sporen, en hun kwaliteit van leven te verbeteren. Regelmatige follow-up en nauwe communicatie tussen de patiënt, zijn familie en het medische team zijn essentieel voor het succes van de behandeling.
De verschillende beschikbare behandelingen zijn:
- Hydroxyurea is momenteel het enige beschikbare medicijn in België. Het veroorzaakt een vermindering van de sikkelvorming van rode bloedcellen, een toename van de productie van foetale hemoglobine en een verbetering van bloedarmoede. Klinisch vertaalt dit zich in een afname van vaso-occlusieve gebeurtenissen, een afname van morbiditeit en mortaliteit. Andere veelbelovende medicijnen worden momenteel klinisch onderzocht.
- Bloedtransfusies: Ze zijn acuut nodig bij verergering van bloedarmoede of bij complicaties zoals een beroerte of een acuut thoracaal syndroom. Sommige patiënten hebben een chronisch transfusieprogramma nodig (of uitwisselingstransfusies), met name ter voorkoming van beroertes.
- Stamceltransplantatie: Transplantatie is momenteel de enige curatieve behandeling die beschikbaar is. Alleen patiënten met een compatibele donor komen in aanmerking voor transplantatie. Het is een complexe procedure die de voordelen en risico's voor elke patiënt afzonderlijk evalueert.
- Preventie: Preventie van infecties (door vaccinatie, profylactische antibiotica en snelle behandeling van koortsige gebeurtenissen) heeft de sterfte bij jonge kinderen aanzienlijk verminderd. Vroegtijdige screening van patiënten met een risico op een beroerte (met transcraniële doppler), cardiovasculaire, long- en oogcomplicaties maakt snelle adequate zorg mogelijk.
- Psychosociale ondersteuning: Patiënten met sikkelcelanemie kunnen profiteren van psychosociale ondersteuning om emotionele en praktische uitdagingen die met de ziekte gepaard gaan, het hoofd te bieden.
Advies aan ouders
Elk kind met sikkelcelanemie is uniek, dus het is belangrijk om samen te werken met het medische team om de zorg aan te passen aan de specifieke behoeften van uw kind.
Houd u aan de medische afspraken, geef voorgeschreven medicijnen en volg de instructies van de arts met betrekking tot follow-up en behandeling.
Informeer uw omgeving over sikkelcelanemie en deel de informatie met het hele gezin en de leerkrachten om begrip en inclusie te bevorderen.
Voldoende hydratatie is te allen tijde essentieel, vooral bij lichamelijke activiteit en warm weer.
De redenen om dringend medische hulp in te roepen op de spoedeisende hulp zijn:
- Koorts (≥ 38,5°C)
- Pijn die niet reageert op paracetamol/ibuprofen
- Intense zwakte/vermoeidheid, ademhalingsproblemen
- Krachtsverlies in een ledemaat, moeite met spreken
Als u van plan bent om naar het buitenland te reizen, bespreek dit dan met uw arts, die u alle nodige adviezen zal geven om de reis goed te laten verlopen.
Onderzoek
Het Kinderziekenhuis beschikt over ervaren medische teams, bestaande uit specialisten in sikkelcelanemie (kinderhematologen, referentieverpleegkundigen en andere gezondheidsprofessionals getraind in de behandeling van deze ziekte).
Verschillende klinische onderzoeken voor patiënten met sikkelcelanemie zijn beschikbaar in het UKZKF en in het algemeen binnen het UZ Brussel. Sommige onderzoeken betreffen nieuwe medicijnen (Crizanlizumab, Mitapivat, ...) en andere hebben betrekking op gentherapie, die tot doel heeft een curatieve oplossing te bieden via genetische manipulatie.
