Les maladies rares chez les enfants, un défi médical et sociétal

Un large spectre de pathologies

Les maladies rares englobent une grande diversité de pathologies : neuromusculaires, neurologiques, hématologiques, ophtalmologiques, dermatologiques, hépatiques, immunitaires... Deux tiers d’entre elles sont sévères et invalidantes, avec des conséquences souvent lourdes sur le quotidien des patients.

Une origine souvent génétique

Dans 80 % des cas, les maladies rares ont une cause génétique, soulignant l'importance cruciale de la recherche pour améliorer le diagnostic et développer des traitements adaptés. Cependant, ces avancées restent encore trop lentes pour de nombreux enfants qui subissent une errance diagnostique prolongée.

Un parcours semé d'embûches

Obtenir un diagnostic précis pour une maladie rare prend en moyenne cinq ans. Une attente interminable pour les enfants et leurs familles, souvent confrontés à de nombreux obstacles systémiques. Plusieurs facteurs contribuent à cette errance diagnostique :

• L’âge : Bien que les maladies rares se manifestent majoritairement chez les enfants, la pédiatrie reste sous-financée et le passage vers la médecine adulte est une étape critique, parfois synonyme de perte de repères.
• Le genre : Les jeunes filles font face à une invisibilisation de leurs symptômes, souvent attribués à des troubles psychosomatiques.
• Les origines sociales et ethniques : Les enfants issus de milieux défavorisés ou de cultures minoritaires rencontrent plus d'obstacles administratifs et linguistiques, compliquant l'accès à un diagnostic précoce.

HUDERF et Hôpital Erasme : des centres spécialisés pour les maladies rares

Au sein de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B.), l’HUDERF et l’Hôpital Erasme offrent une prise en charge spécialisée et coordonnée des maladies rares. Grâce à des équipes pluridisciplinaires dédiées, ces hôpitaux garantissent un suivi optimal et une approche personnalisée pour chaque patient.

Les centres spécialisés de coordination sont appelés  "Fonction Maladies Rares". Véritables pôles de référence, ils ont pour mission d’organiser la prise en charge en étroite collaboration avec les experts médicaux, les chercheurs et les professionnels de santé. Ils veillent à assurer un accès rapide au diagnostic, un accompagnement sur mesure pour les familles et une amélioration continue des protocoles de soins, en intégrant les avancées scientifiques les plus récentes.

S’informer et s’orienter

Face à la complexité des parcours de soins, l’orientation des patients et de leurs familles est un enjeu clé. La Fonction Maladies Rares de l’H.U.B met à disposition un formulaire de contact pour guider les familles vers les spécialistes adaptés.

Plus d’informations 

Nous vous invitons à découvrir les différents contenus que nous mettons à votre disposition pour mieux comprendre ces maladies et leur prise en charge :

• Carte blanche : un article rédigé par un expert, offrant un éclairage sur les avancées récentes en matière de diagnostic et de traitement des maladies rares. 
• Webinar : un séminaire en ligne animé par nos spécialistes, abordant les défis et solutions dans le domaine des maladies rares [WEBINAIRE] Journée Mondiale Maladies Rares 2025 | Hôpital Erasme
• Visioconférence le dimanche 2 mars à 10 heures. : À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025, Monsieur Franck Devaux, docteur en philosophie (ULB) et directeur du comité d’éthique de l’Hôpital des Enfants, prendra la parole lors de la visioconférence:  Nouvelle vision de la santé destinée aux patients atteints de maladies rares et à leurs proches’. Info : secretariat@rd–b.be ou https://maladies-rares.be/accueil/ 
• Présentation de la Fonction Maladies Rares de l’H.U.B : Maladies rares | Hôpital Universitaire de Bruxelles