Zeldzame ziekten bij kinderen: een medische en maatschappelijke uitdaging

Een breed spectrum aan aandoeningen

Zeldzame ziekten omvatten een grote verscheidenheid aan aandoeningen: neuromusculaire, neurologische, hematologische, oftalmologische, dermatologische, hepatologische en immunologische ziekten... Twee derde van deze aandoeningen is ernstig en invaliderend, met vaak ingrijpende gevolgen voor het dagelijks leven van de patiënten.

Vaak een genetische oorsprong

In 80% van de gevallen hebben zeldzame ziekten een genetische oorzaak, wat het cruciale belang van wetenschappelijk onderzoek benadrukt om de diagnose te verbeteren en behandelingen te ontwikkelen. Toch verlopen deze vooruitgangen nog te traag voor veel kinderen, die een lange diagnostische zoektocht moeten doorstaan.

Een parcours vol hindernissen

Het verkrijgen van een juiste diagnose voor een zeldzame ziekte duurt gemiddeld vijf jaar. Een eindeloze wachttijd voor kinderen en hun families, die bovendien vaak geconfronteerd worden met talrijke systeemgerelateerde obstakels. Meerdere factoren dragen bij aan deze diagnostische zoektocht:

• Leeftijd: Hoewel zeldzame ziekten zich voornamelijk bij kinderen manifesteren, blijft de pediatrie ondergefinancierd en vormt de overgang naar de volwassenenzorg een kritieke fase, die soms leidt tot verlies van zorgcontinuïteit.
• Geslacht: Meisjes worden vaker geconfronteerd met het bagatelliseren van hun symptomen, die soms onterecht worden toegeschreven aan psychosomatische klachten.
• Sociale en etnische achtergrond: Kinderen uit kansarme milieus of minderheidsculturen ondervinden meer administratieve en taalbarrières, wat een vroege diagnose bemoeilijkt.

HUDERF en Erasme Ziekenhuis: gespecialiseerde centra voor zeldzame ziekten

Binnen het Academisch Ziekenhuis van Brussel (H.U.B.) bieden het HUDERF en het Hôpital Erasme gespecialiseerde en gecoördineerde zorg voor zeldzame ziekten. Dankzij multidisciplinaire teams garanderen deze ziekenhuizen een optimale opvolging en een gepersonaliseerde aanpak voor elke patiënt.

De gespecialiseerde coördinatiecentra worden "Functie Zeldzame Ziekten" genoemd. Als referentiepunten hebben ze als missie de zorgverlening te structureren in nauwe samenwerking met medische experts, onderzoekers en zorgprofessionals. Ze zorgen voor een snelle toegang tot diagnose, gepersonaliseerde begeleiding voor families en een continue verbetering van zorgprotocollen, door de meest recente wetenschappelijke ontwikkelingen te integreren.

Informatie en begeleiding

Door de complexiteit van de zorgtrajecten is de juiste doorverwijzing van patiënten en hun families een cruciale uitdaging. De Functie Zeldzame Ziekten van het H.U.B. stelt een contactformulier ter beschikking om families naar de juiste specialisten te begeleiden.

Meer informatie

Ontdek de verschillende middelen die we aanbieden om een beter inzicht te krijgen in zeldzame ziekten en hun behandeling:

Opinieartikel: een tekst geschreven door een expert, met inzichten over recente vooruitgangen op het gebied van diagnose en behandeling van zeldzame ziekten. (PDF-download)
Webinar: een online seminarie met onze specialisten, waarin de uitdagingen en oplossingen binnen het domein van zeldzame ziekten worden besproken. [WEBINAR] Wereld Zeldzame Ziekten Dag 2025 
Videoconferentie: zondag 2 maart om 10 uur Nouvelle vision de la santé destinée aux patients atteints de maladies rares et à leurs proches’. Info : secretariat@rd–b.be ou https://maladies-rares.be/accueil/  
Voorstelling van de Functie Zeldzame Ziekten van het H.U.B.: Zeldzame ziekten | Universitair Ziekenhuis Brussel

Radiorg – Rare Diseases organisation Belgium

https://maladies-rares.be/accueil/