Maladies métaboliques

Elles résultent de mutations génétiques qui modifient le fonctionnement cellulaire et peuvent engendrer une variété de symptômes. Il existe plus de 2000 maladies différentes Quelques  maladies métaboliques sont dépistées à la naissance grâce au “test de Guthrie”.  Ce diagnostic  précoce combiné à une prise en charge appropriée  a considérablement changé l’évolution des enfants qui en sont atteints. 

Le Centre métabolique ULB-VUB (HUDERF) est un des 8 centres belges de référence, reconnus par l’INAMI, pour le diagnostic et le traitement des maladies héréditaires du métabolisme. 
La prise en charge des patients s’appuie sur une équipe pluridisciplinaire : médecins (pédiatres, généticiens, internistes, …), diététiciens, psychologues et assistants sociaux, et ce afin de concevoir un plan de soins qui soit adapté à la singularité de chaque enfant et de sa famille.
L’objectif de l’équipe est d’offrir à ces derniers une prise en charge globale, tant sur le plan médical que psycho-social. Par ailleurs, l’éducation thérapeutique est devenue centrale dans l’accompagnement de l’enfant et de sa famille, dans le but de renforcer l’autonomie et de participer à l’amélioration de la qualité de vie de ceux-ci. 
La nutrition joue un rôle essentiel dans le traitement de certaines maladies métaboliques mais, en complément des régimes alimentaires, certains médicaments peuvent être prescrits pour aider à compenser les dysfonctionnements métaboliques et à réduire ou stabiliser les symptômes. Dans certaines situations, des thérapies avancées peuvent être envisagées comme des transplantations d'organe(s).  Un suivi médical régulier est primordial pour évaluer l'efficacité du traitement, ajuster les protocoles en fonction de l'évolution de la maladie et prévenir les complications potentielles.