Stofwisselingsziekten

Ze zijn het gevolg van genetische mutaties die de celfunctie veranderen en diverse symptomen kunnen veroorzaken. Er bestaan meer dan 2000 verschillende stofwisselingsziekten. Sommige ervan worden al bij de geboorte opgespoord dankzij de ‘Guthrietest’ (hielprik). Een vroegtijdige diagnose in combinatie met een gepaste behandeling betekent een groot verschil voor de ontwikkeling van kinderen die aan deze ziekten lijden. 

Het RIZIV erkent in België 8 referentiecentra voor diagnose en behandeling van erfelijke stofwisselingziekten. Eén ervan is het Metabool Centrum ULB-VUB (HUDERF). 
De behandeling van de patiënten is in handen van een multidisciplinair team met artsen (kinderartsen, genetici, internisten, ...) diëtisten, psychologen en maatschappelijk werkers. Samen stellen ze een verzorgingsprogramma op, aangepast aan het unieke profiel van elk kind en zijn familie.
Het team stelt zich tot doel hen een complete behandeling te bieden, met aandacht voor zowel medische als psychosociale aspecten. Daarnaast is therapeutische educatie een kernpunt geworden in de begeleiding van kinderen en hun familie: zo versterken we hun autonomie en sporen we hen aan om zélf een rol te spelen in de verbetering van hun levenskwaliteit. 
Voeding speelt een essentiële rol in de behandeling van bepaalde stofwisselingsziekten. Naast diëten kunnen echter ook bepaalde geneesmiddelen worden voorgeschreven om de metabole disfuncties te helpen compenseren en de symptomen terug te dringen of te stabiliseren. In sommige situaties kunnen geavanceerde therapieën zoals orgaantransplantatie(s) overwogen worden. Regelmatige medische check-ups zijn primordiaal om de effectiviteit van de behandeling te evalueren, de protocollen bij te sturen volgens de evolutie van de ziekte, en mogelijke complicaties te voorkomen.