Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare, caractérisée par le développement de tumeurs bénignes touchant principalement le cerveau, la peau, les yeux, le rein, le cœur et les poumons. Les conséquences sont de gravité variable mais potentiellement sévères. Notamment, le risque d’épilepsie est élevé, ainsi que le retard de développement, la déficience intellectuelle et l’autisme. L’atteinte des autres organes peut également avoir un impact significatif sur la santé, et la qualité de vie des personnes atteintes.

Cette maladie requiert un diagnostic précoce, dès la petite enfance, voire avant la naissance, et un suivi par une équipe multidisciplinaire spécialisée. Ce suivi est organisé à l’Hôpital des Enfants, sous forme de consultations systématiques et régulières auprès de médecins de différentes spécialités. Pour le confort des enfants et de leur famille, les consultations sont organisées sur une seule journée et ont lieu une fois par an, parfois plus, selon l’âge et les particularités de chaque enfant. Les enfants sont suivis dès avant la naissance, tout au long de leur croissance, jusqu’à l’âge adulte. Au moment du passage à l’âge adulte, une consultation de transition à l’Hôpital Erasme peut être organisée. Un dépistage précoce de l’épilepsie, avant l’apparition des premiers symptômes, est proposé systématiquement en vue d’en prévenir les conséquences. Selon leur situation individuelle, les patients peuvent bénéficier de traitements innovants, en accord avec les recommandations internationales. Notre équipe collabore étroitement avec les autres médecins spécialistes et les équipes paramédicales de l’Hôpital des Enfants et avec les équipes spécialisées, notamment dans la chirurgie de l’épilepsie, si la situation de l’enfant le requiert. Nous travaillons en réseau avec les médecins généralistes et pédiatres traitants, les thérapeutes (kinésithérapeutes, logopèdes, ergothérapeutes, psychologues,…) en charge des enfants, les services d’accompagnement, les services de répit, les associations et les centres PMS. 

Notre équipe travaille en étroite collaboration avec les centres nationaux et internationaux en charge de personnes porteuses de sclérose tubéreuse de Bourneville ainsi que les associations de parents, en vue d’améliorer constamment la prise en charge des patients et de diffuser l’information sur cette maladie rare et sa prise en charge.

Patients enfants (Hôpital Des Enfants)

La consultation multidisciplinaire est organisée par le service de neuropédiatrie (Médecin coordinateur : Dr Anne Monier ; Secrétaire coordinatrice : Mme Daniela Wayllace)

• Médecin coordinateur et neuropédiatre : Dr Anne Monier
• Dermatologue : Dr Pamela El Nemnom
• Ophtalmologue : Dr Sophie Lhoir
• Néphrologue : Dr Khalid Ismaili
• Cardiologue : Dr Hugues Dessy
• Généticien : Dr Catheline Vilain
• Secrétaire coordinatrice : Mme Daniela Wayllace (02 477 39 67)

Patients adultes (Hôpital Erasme)

La consultation est organisée par le service de neurologie (Cons [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be) )

• Neurologue : Dr Chantal Depondt