Tubereuze hersensclerose

Tubereuze hersensclerose of syndroom van Bourneville-Pringle is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van goedaardige tumoren in voornamelijk de hersenen, de huid, de ogen, de nieren, het hart en de longen. De gevolgen variëren in ernst, maar kunnen zwaar zijn. Er is met name een hoog risico op epilepsie, maar ook op ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperkingen en autisme. De schade aan andere organen kan ook een aanzienlijke invloed hebben op de gezondheid en levenskwaliteit van de patiënten.

Deze ziekte vereist een vroege diagnose, vanaf de vroege kinderjaren of zelfs al voor de geboorte, en opvolging door een gespecialiseerd multidisciplinair team. Die opvolging organiseren we in het Kinderziekenhuis in de vorm van systematische en regelmatige raadplegingen bij artsen met verschillende specialismen. Voor het comfort van de kinderen en hun ouders worden de raadplegingen op één dag georganiseerd en vinden ze één keer per jaar plaats, of soms vaker, afhankelijk van de leeftijd en de bijzonderheden van elk kind. De kinderen worden opgevolgd vanaf hun geboorte, gedurende hun volledige kindertijd, tot ze volwassen zijn. Wanneer ze volwassen worden, kan een raadpleging worden gepland in het Erasme Ziekenhuis om hen over te dragen. Een vroegtijdige opsporing van epilepsie, nog voor de eerste symptomen optreden, wordt systematisch voorgesteld om de gevolgen ervan te voorkomen. Afhankelijk van hun individuele situatie kunnen de patiënten innovatieve behandelingen krijgen in overeenstemming met de internationale aanbevelingen. Ons team werkt nauw samen met de andere specialisten en paramedische teams in het Kinderziekenhuis en met de gespecialiseerde teams, met name voor epilepsiechirurgie, als de situatie van het kind dat vereist. We werken samen met de behandelende huisartsen, pediaters en therapeuten (kinesisten, logopedisten, ergotherapeuten, psychologen enz.) van de kinderen, ondersteunende diensten, respijtdiensten, verenigingen en PMS-centra. 

Ons team werkt nauw samen met de nationale en internationale centra voor mensen met tubereuze hersensclerose en met de ouderverenigingen om de patiëntenzorg voortdurend te verbeteren en informatie over deze zeldzame ziekte en de behandeling ervan te verspreiden.

Kinderpatiënten (Kinderziekenhuis)

De multidisciplinaire raadpleging wordt georganiseerd door de afdeling neuropediatrie (coördinerend arts: dr. Anne Monier; coördinerend secretaresse: mevrouw Daniela Wayllace).

• Coördinerend arts en kinderneuroloog: dr. Anne Monier
• Dermatoloog: dr. Pamela El Nemnom
• Oogarts: dr. Sophie Lhoir
• Nefroloog: dr. Khalid Ismaili
• Cardioloog: dr. Hugues Dessy
• Geneticus: dr. Catheline Vilain
• Coördinerend secretaris: mevr. Daniela Wayllace (02 477 39 67)

Volwassen patiënten (Erasme ziekenhuis)

De raadpleging wordt georganiseerd door de dienst Neurologie (Cons [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be))

• Neuroloog: Dr Chantal Depondt